Neurostimolatore nel cervello contro una rara malattia genetica: al Perrino intervento storico

Fonte: senzacolonnenews.it

di Lucia Pezzuto per il7 Magazine

Un intervento unico nel suo genere, il primo mai realizzato al mondo, l’applicazione di un elettrostimolatore, attraverso elettrodi, impiantati direttamente nel cervello, per ridurre i fenomeni distonici nella rarissima malattia genetica Corea di Huntington. Il primo intervento della storia è stato realizzato proprio qui a Brindisi, da una equipe specializzata dell’ospedale Perrino di Brindisi su di una paziente di appena 20 anni. La giovane che si era rivolta al Policlinico di Bari è stata dirottata al Perrino di Brindisi dove dal 2020 si utilizza un nuovo, avanzatissimo neurostimolatore per la DBS (stimolazione cerebrale profonda), il Medtronic Percept PC con tecnologia BrainSense, sui pazienti affetti da malattia di Parkinson. In un anno qui a Brindisi sono stati sottoposti a questo intervento ben40 pazienti ma qualche settimana questa giovane donna di soli 20 anni affetta da Corea di Huntington che compromette i gruppi muscolari è stata trattata con lo stesso metodo , il risultato è stato un successo. “Siamo intervenuti con la stimolazione profonda , esattamente come accade per il Parkinson- ha spiegato il direttore del reparto di neurologia dell’ospedale Perrino, Augusto Rini- miglioriamo i circuiti e riduciamo i fenomeni distonici”. Nella letteratura medica non esiste un intervento simile applicato su di una paziente affetta da Corea di Huntington, in pratica quello realizzato al Perrino è il primo intervento nel suo genere nella storia della medicina.
La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. L’età media all’esordio dei sintomi è 30-50 anni. In alcuni casi i sintomi esordiscono prima dei 20 anni, con disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento (malattia di Huntington giovanile, JHD; si veda questo termine). Esattamente come accaduto alla paziente del dott. Rini. Il segno classico è la corea, ossia una serie di movimenti involontari che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari, e che si estende gradualmente a tutti i muscoli. Altri movimenti involontari comprendono i tic, simili a quelli della sindrome di Tourette, anche se sono piuttosto rari. Possono presentarsi sporadicamente segni cerebellari, simili a quelli dovuti all’ipo- e iper-metria. La distonia (ad esempio il torcicollo) può essere il primo segno della malattia di Huntington. Altri segni meno noti ma comuni e spesso debilitanti, sono la perdita di peso, i disturbi del ritmo circadiano e del sonno e la disfunzione del sistema nervoso autonomo. La disartria e la disfagia si accentuano durante la progressione della malattia. Il linguaggio e la deglutizione diventano gradualmente più problematici, con il rischio di soffocamento in alcuni pazienti. Tutti i pazienti sviluppano ipocinesia e rigidità, che esitano in bradicinesia e acinesia grave. Tutti i processi psicomotori sono gravemente colpiti. I pazienti inoltre presentano un declino cognitivo. Sono molto comuni i sintomi psichiatrici nei primi stadi della malattia, che spesso precedono l’insorgenza dei sintomi motori. “Sino ad oggi siamo sempre intervenuti su pazienti affetti da Parkinson mai su persone con la Corea- spiega Rini- poi un giorno è arrivata una telefonata dall’ospedale di Bari che ci chiedeva di prendere in cura questa ragazza, paziente della professoressa De Tommaso. Va da sé che era già un caso molto particolare vista la giovane età, soli 20 anni. Normalmente questa malattia si manifesta dopo i 30 anni. Ed allora abbiamo deciso di intervenire con la stimolazione profonda attraverso un nuovo sistema di neurostimolazione, neurostimolatore Percept con la tecnologia BrainSense, normalmente usato sui pazienti affetti dalla Malattia di Parkinson”.
Il neurostimolatore Medtronic Percept è l’unico sistema di stimolazione cerebrale profonda a essere dotato di tecnologia BrainSense in grado di rilevare “on-line” l’attività dei neuroni cerebrali direttamente dagli elettrodi impiantati, mentre viene somministrata la terapia (stimolazione elettrica) a pazienti con malattia di Parkinson. In questo modo si realizza un monitoraggio continuo degli eventi cerebrali in “real-life”. Questi segnali possono essere registrati e memorizzati sul dispositivo; in questo modo, il tracciamento dell’attività cellulare consente una correlazione con lo stato clinico, con eventuali effetti collaterali associati alla terapia farmacologica e con eventi della vita quotidiana segnalati dal paziente. In base a questi dati, il medico può regolare le impostazioni di stimolazione. Il neuro-stimolatore eroga una corrente elettrica e attraverso dei sottili elettrodi posizionati nei nuclei profondi del cervello, il subtalamo o il globo pallido, e genera impulsi capaci di ‘liberare’ la corteccia cerebrale motoria, migliorando i sintomi della malattia, le abilità e la qualità di vita delle persone.
Questo nuovo dispositivo, in sintesi, consente di registrare l’attività del nucleo in cui è posizionato l’elettrodo permettendo così di ottimizzare la terapia e la programmazione dello stimolatore, dando la possibilità di stabilizzare le condizioni generali del paziente ed evitare le fluttuazioni giornaliere tipiche della malattia di Parkinson ed in questo caso anche della Corea di Huntington. L’intervento eseguito nell’ospedale Perrino è stato eseguito dal direttore del reparto di neurologia dell’ospedale Perrino, Augusto Rini, Francesco Romeo, responsabile dell’unità operativa di Neurochirurgia, da Piermassimo Proto, neurochirurgo, da Francesca Spagnolo, neurologa referente per la malattia di Parkinson e i disordini del movimento, da Massimo Calò responsabile unità operativa di Anestesia e Rianimazione, da Emanuela Leopizzi, neurofisiopatologa, e da Marco Frizzi, tecnico di Neurofisiopatologia. “L’intervento è complesso e si svolge in diversi step- ha spiegato Rini- innanzitutto è necessario studiare la storia famigliare del paziente, visto che si tratta di una malattia rara e genetica. Poi abbiamo sottoposto la ragazza a tac, risonanza magnetica per stabilire il target, abbiamo eseguito uno studio anatomico per raggiungere esattamente la zona da stimolare evitando altre aree dove invece ci sono i vasi sanguigni”. Nella fase operativa vera e propria i medici per posizionare l’elettrostimolatore, che è composto da tanti aghi, hanno utilizzato un casco metallico posizionato sul cranico e attraverso questo fatto i fori da dove sono stati inseriti gli aghi dell’elettrostimolatore. L’impianto, che richiede un intervento di circa dieci, undici ore, viene portato dal paziente a vita e periodicamente controllato, un po’ come il pacemaker, con la differenza che la scatolina che regola l’elettrostimolatore è posizionato sotto la cute nel torace, al di sotto della clavicola. Ad oggi l’ospedale Perrino di Brindisi è Centro di riferimento regionale per il trattamento chirurgico del Parkinson, il solo in tutto il sud Italia oltre a L’Aquila. “Ho fatto richiesta di incremento del personale- ha detto il direttore Riti- stiamo raggiungendo importanti risultati. Con questo tipo di intervento la qualità della vita dei pazienti può migliore tanto”.